Inhaltsverzeichnis

 

Vorwort

1.    Einleitung

   2.    Genetische Grundlagen  
2.1 Der menschliche Chromosomensatz

2.2 Die Chromosomenstruktur

2.3 Die DNA

2.4 Das genomische Imprinting


3.    Die Genetik des Angelman Syndroms

 
3.1 Deletion der Region 15q11-q13 (Klasse Ia; Abb. 6b)

3.2 Mikrodeletion oder unbalancierte Chromosomen-Translokation (Klasse Ib; Abb. 6b&c)

3.2.1 Die Mikrodeletion (Abb. 6c)
3.2.2 Unbalancierte Translokation (Abb. 6b)


3.3 Väterliche Uniparentale Disomie (UPD) (Klasse IIa; Abb. 6d)

3.4 Väterliche uniparentale Disomie (UPD) mit Robertson-Translokation (Klasse IIb; Abb. 6d)

3.5 Imprinting Defekt mit Deletion des Imprinting Centers (Klasse IIIa; Abb. 6e)

3.6 Imprinting DefektohneDeletiondes Imprinting Center (Klasse IIIb; Abb. 6e)

3.7 UBE3A Mutation (Klasse IV; Abb. 6f)

3.8 "Andere" - noch nicht identifizierte Abweichungen (Klasse V; Abb. 6a)

3.9 Häufigkeit der einzelnen molekular-genetischen Klassen beim Auftreten des Angelman Syndroms

3.10 Wiederholungsrisiko und genetische Beratung

3.11 Häufigkeit des Angelman Syndrom

3.12 Pränatale Diagnostik und Gentherapien

3.13 Beziehung zum Prader-Willi Syndrom (PWS)
 

 4. Klinik des Angelman Syndrom  
4.1 Klinische Symptome nach einzelnen Rubriken 4.1.1 Klinische Symptome nach einzelnen Rubriken
4.1.2 Motorische und psychomotorische Entwicklung
4.1.3 Geistige Entwicklungsverzögerung
4.1.4 Sprache und Kommunikation
4.1.5 Verhaltenscharakteristika
4.1.6 Schlafstörungen
4.1.7 Epilepsie
4.1.8 Das Elektroenzephalogramm (EEG)
4.1.9 Gehirnzustand - Computer-Tomographie , Magnet-Resonanz und pathologische Untersuchungen
4.1.10 Hypopigmentierung
4.1.11 Sehstörungen
4.1.12 Gesichtsmerkmale und physisches Wachstum


4.2 Klinische Symptome in der zeitlichen Entwicklung

4.2.1 Schwangerschaft, pränatale Phase und Geburt
4.2.2 Neonatale Phase und Säuglingsalter
4.2.3 Erstes bis drittes Lebensjahr
4.2.4 Drittes bis achtes Lebensjahr
4.2.5 Achtes bis fünfzehntes Lebensjahr
4.2.6 Ab dem 15. Lebensjahr


4.3 Differential Diagnose

4.4 Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp beim Angelman Syndrom
 

 5. Beschreibung eines Fallbeispiels  
5.1 Untersuchungsgrundlage

5.2 Anamnese und Verhaltensbeobachtung bei dem Fallbeispiel
 

 6. Möglichkeiten zur Förderung von Kindern mit Angelman-Syndrom in der Schule  
6.1 Das Konzept des Verhaltensphänotyps 6.2 Die Schulform

6.3. Der Richtlinienbezug

6.4 Grundlegende Gedanken zum Förderplan

6.5 Fördermöglichkeiten des AS-Kindes in der Schule

6.5.1 Grobmotorik
6.5.2 Feinmotorik
6.5.3 Oral-motorischer Bereich
6.5.4 Wahrnehmung
6.5.5 Kommunikation
6.5.6 Lebenspraktische Tätigkeiten
6.5.7 Lernverhalten und Motivation
6.5.8 Sozialverhalten
6.5.9 Hypopigmentierung
6.5.10 Sehstörungen
6.5.11 Aggressives Verhalten
6.5.12 Kombination der einzelnen Förderaspekte 7. Schlußbemerkungen

8. Danksagung

9. Literaturverzeichnis